Болезнь Гамсторпа (Гиперкалиемическая форма пароксизмальной гемиплегии, Периодический паралич гиперкалиемический)

Болезнь Гамсторпа была подробно описана в средине XX века J. Gamstorp. Она является одним из вариантов пароксизмальной миоплегии — приступообразно возникающей сильной слабости в конечностях, зачастую приводящей к полному обездвиживанию больного (параличу). В отличие от других миоплегий, болезнь Гамсторпа обусловлена значительным повышением уровня калия в крови. Болезнь Гамсторпа встречается намного реже, чем гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля-Шахновича).

Болезнь Гамсторпа является наследственным заболеванием. В современной неврологии она также носит название семейная эпизодическая адинамия. Наследование болезни Гамсторпа происходит по аутосомно-доминантному принципу и характеризуется полной пенетрантностью гена. Заболевание часто прослеживается в нескольких поколениях одной семьи. Женщины и мужчины заболевают болезнью Гамсторпа приблизительно с одинаковой частотой.

Характерным является возникновение первого приступа болезни Гамсторпа в первые 10 лет жизни, наиболее часто — до 5-летнего возраста. Как правило, приступ болезни Гамсторпа начинается с чувства тяжести, возникающего в конечностях, и парестезий (онемения, покалывания) лица и конечностей. Затем появляется тотальная мышечная слабость, она быстро нарастает и в течение 30 мин достигает степени выраженного пареза или полного паралича. Во время приступа болезни Гамсторпа отмечается снижение мышечного тонуса (мышечная гипотония), выпадение сухожильных рефлексов, вегетативные нарушения: бледность, «мраморность» или покраснение кожных покровов, сухость кожи, тахикардия, лабильность артериального давления, гипергидроз и сильная жажда. Зачастую приступ болезни Гамсторпа сопровождается слабостью мышц лица, что проявляется нарушением артикуляции (дизартрией) и мимики («маскообразное лицо»).

В отличие от болезни Вестфаля-Шахновича болезнь Гамсторпа характеризуется развитием приступов в дневное время. Факторами, провоцирующими приступ, обычно становятся физическая перегрузка, голодание, переохлаждение. В большинстве случаев болезнь Гамсторпа сопровождается приступами небольшой продолжительности (1-3 часа), но в отдельных случаях приступ наблюдается в течение нескольких суток.

Болезнь Гамсторпа может протекать с различной частотой приступов — от нескольких раз в год или в месяц до ежедневно возникающих пароксизмов. Интенсивность приступов и степень выраженности двигательных нарушений в период приступа при болезни Гамсторпа также варьирует и может быть различной от приступа к приступу. При этом полный паралич развивается достаточно редко. Болезнь Гамсторпа отличается отсутствием каких-либо неврологических отклонений в межприступном периоде.

Болезнь Гамсторпа можно предположить по наличию характерных приступов и семейному характеру заболевания. Отличить болезнь Гамсторпа от других видов пароксизмальной миоплегии (гипо- и нормокалиемической) позволяет биохимическое исследование крови, взятой на анализ в период приступа. Повышение уровня калия в сыворотки крови до 6-7 ммоль/л в период приступа и его нормализация вне приступа позволяют неврологу подтвердить диагноз.

Болезнь Гамсторпа необходимо дифференцировать в первую очередь от восходящего паралича Ландри. Это возможно при тщательном изучении клинической картины приступа (отсутствие нарушений чувствительности и повышения температуры тела) и анализе результатов исследования электролитного состава крови. Также необходима дифференцировка приступов болезни Гамсторпа от эпилептических припадков. Вспомогательное значение для исключения эпилепсии имеет проведение электроэнцефалографии. В сомнительных случаях болезни Гамсторпа может быть проведена КТ или МРТ позвоночника, которое не выявляет никаких отклонений и тем самым позволяет исключить органическую патологию (гематомиелию, опухоль ЦНС, полиомиелит, нарушение спинномозгового кровообращения).

Следует также помнить, что миоплегический синдром может отмечаться при некоторых эндокринных заболеваниях (гипертиреозе, гиперальдостеронизме, пангипопитуитаризме, опухолях надпочечников, гиперкортицизме), патологии ЖКТ (синдроме мальабсорбции, энтероколите, циррозе печени), нарушениях со стороны почек (нефротическом синдроме, почечной недостаточности). Однако эти заболевания обычно сопровождаются понижение уровня калия, в то время как болезнь Гамсторпа характеризуется его повышением. Гиперкалиемией может сопровождаться надпочечниковая недостаточность, но отсутствие других типичных для нее симптомов и анализ крови на содержание гормонов надпочечников позволяет исключить этот диагноз.

Терапия болезни Гамсторпа заключается в ограничении поступления калия с пищей и в медикаментозной стимуляции его вывода из организма. Имеющим болезнь Гамсторпа пациентам рекомендована диета богатая углеводами, с увеличенным содержанием поваренной соли и ограничением калийсодержащих продуктов (молока, кефира, сыра, кураги, чернослива, сухофруктов и пр.). Следует придерживаться дробного питания с небольшими промежутками между приемами пищи.

С целью усиленного выведения калия с мочой назначают мочегонные препараты: гидрохлоротиазид, фуросемид. Купирование приступа при болезни Гамсторпа проводят путем внутривенного введения 40 мл 40% р-ра глюкозы с инсулином или 20 мл 10% р-ра хлорида кальция. Некоторые авторы указывают на положительный эффект от ингаляционного введения сальбутамола.