ВЫБЕРИ СЕБЕ САМУЮ МОДНУЮ МАСКУ ЗДЕСЬ : https://clck.ru/NEMbY
Прогресс в развитии медицины и общества приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии в заболеваемости, смертности, социальной дизадаптации (инвалидизации).
Известно более 4000 нозологических форм наследственных болезней. Около 5-5,5% детей рождаются с наследственными или врождёнными болезнями.
НАЧНИ ЭКОНОМИТЬ С LetyShops И ВЕРНИ СВОИ ДЕНЬГИ С ПОКУПОК : https://clck.ru/MnvFV
ВЫБЕРИ СЕБЕ ЛЮБИМУЮ КНИГУ ЗДЕСЬ : http://partners.book24.ru/r/rxRAk
ПОВЫШАЙ ИММУНИТЕТ : http://shakpotokes.com/f16r/sub1/sub2…
ТРЁХФАЗНОЕ СНИЖЕНИЕ ВЕСА: http://shakpotokes.com/f0vl/sub1/sub2…
Тип и распространённость наследственной патологии у детей
| Тип патологии | Распространённость, % |
| Генные болезни | 1 (среди новорождённых) |
| Хромосомные болезни | 0,5 (среди новорождённых) |
| Болезни с существенным компонентом наследственной предрасположенности | 3-3,5 (среди детей до 5 лет) |
| Генетические соматические нарушения | Неизвестна |
| Несовместимость матери и плода | 0,4 (среди новорождённых) |
С возрастом меняется «профиль» наследственной патологии, но «груз» патологии не уменьшается. Хотя частота тяжёлых форм наследственных болезней снижается за счёт летальности в детском возрасте, в пубертатном периоде и позже проявляются новые болезни. После 20-30 лет начинают проявляться болезни с наследственной предрасположенностью.
Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими причинами.
Не менее 30% перинатальной и неонатальной смертности обусловлено врождёнными пороками развития и наследственными болезнями с другими проявлениями. Анализ причин детской смертности в целом также показывает существенное значение генетических факторов.
Вклад наследственных и врождённых болезней в младенческую и детскую смертность в развитых странах (по материалам ВОЗ)
| Главные причины смерти в возрасте до 1 года | Доля среди умерших, % | Главные причины смерти в возрасте от 1 года до 4 лет | Доля среди умерших, % |
| Перинатальные факторы | 28 | Несчастные случаи | 31 |
| Врождённые и наследственные болезни | 25 | Врождённые и наследственные болезни | 23 |
| Синдром внезапной смерти ребёнка | 22 | Опухоли | 16 |
| Инфекции | 9 | Инфекции | 11 |
| Другие | 6 | Другие | 6 |
Не менее 25% всех больничных коек занято пациентами, страдающими болезнями с наследственной предрасположенностью.
Как известно, значительная доля социальных расходов в развитых странах идёт на обеспечение инвалидов с детского возраста. Огромна роль генетических факторов в этиологии и патогенезе инвалидизирующих состояний в детском возрасте.
Доказана существенная роль наследственной предрасположенности в возникновении широко распространённых болезней (ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, бронхиальная астма и др.). Следовательно, для лечения и профилактики этой группы болезней, встречающихся в практике врачей всех специальностей, необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в их возникновении и развитии.
Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов (включая специфические) в патологии человека.
Человек сталкивается с новыми факторами среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испытывает большие нагрузки социального и экологического характера (избыток информации, стрессы, загрязнение атмосферы и др.). В то же время в развитых странах улучшается медицинское обслуживание, повышается уровень жизни, что меняет направленность и интенсивность отбора. Новая среда может повысить уровень мутационного процесса или изменить проявляемость генов. И то и другое приведёт к дополнительному появлению наследственной патологии.
Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии.
Приобретение медико-генетических знаний способствует формированию чётких ориентиров в восприятии новых медико-биологических открытий, что для врачебной профессии необходимо в полной мере, поскольку прогресс науки быстро и глубоко изменяет клиническую практику.
Наследственные болезни длительное время не поддавались лечению, а единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения. Эти времена прошли.
Современная медицинская генетика вооружила клиницистов методами ранней, досимптомной (доклинической) и даже пренатальной диагностики наследственных болезней. Интенсивно развиваются и в некоторых центрах уже применяются методы преимплантационной (до имплантации зародыша) диагностики.
Понимание молекулярных механизмов патогенеза наследственных болезней и высокие медицинские технологии обеспечили успешное лечение многих форм патологии
Сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, преконцепционная профилактика, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорождённых наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врождёнными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70%. Врачи и организаторы здравоохранения могут активно участвовать в реализации достижений медицинской генетики.
МОМЕНТАЛЬНОЕ СТРАХОВАНИЕ: https://clck.ru/LwYTq
ВЫБЕРИ СЕБЕ ОНЛАЙН-КУРС : https://clck.ru/LWACP
ССЫЛКА НА ПРОМОКОД НА ХОСТИНГ : https://clck.ru/Jrgvz
ПРОЙДИ КУРС ЗДЕСЬ: https://clck.ru/KQQtJ
ТРЕНИРУЙ МОЗГИ С ВИКИУМ: https://wikium.ru/r/tr59vjki
