Синдром Линча.
Синдром Линча – наследственное заболевание, сопровождающееся развитием злокачественных новообразований в толстом кишечнике. Клинические проявления аналогичны другим видам колоректального рака. Отличительными особенностями являются раннее начало, высокая частота первично-множественных опухолей и преимущественное поражение правых отделов толстого кишечника. При синдроме Линча-II колоректальный рак сочетается…
Пикнодизостоз.
Пикнодизостоз – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, сопровождающееся уплотнением костной ткани, повышенной ломкостью костей и черепно-ключичным дизостозом. Симптомами этого состояния являются низкий рост больных, характерные изменения лица (увеличенный нос, гипоплазия нижней челюсти, выступающие затылочные и лобные бугры), частые…
Острая перемежающаяся порфирия .
Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза порфиринов и накоплением их предшественников, оказывающих токсическое действие на различные органы и системы. Клинически проявляется сильной болью в животе, тошнотой, рвотой, тахикардией, гипертензией, полинейропатиями и психическими нарушениями. Диагноз ставится на основании определения…
